A síndrome de Patau é uma condição genética rara. Ela afeta o desenvolvimento do bebê desde o início da gestação. Esta anomalia cromossômica causa malformações congênitas, desafiando muitas famílias brasileiras.
Conhecida como trissomia 13, ocorre em 1 a cada 10.000 nascimentos no Brasil. Um cromossomo extra na posição 13 causa múltiplas complicações de saúde. Infelizmente, apenas 5% a 10% dos bebês alcançam o primeiro ano de vida.
O geneticista Klaus Patau descobriu esta síndrome nos anos 60. Cerca de 80% dos bebês nascem com graves defeitos cardíacos. Não existe tratamento específico, apenas cuidados para minimizar o desconforto.
O diagnóstico precoce é fundamental. Testes entre a 10ª e 14ª semana de gestação podem identificar a síndrome. O risco aumenta em gestações após os 35 anos.
O que é a síndrome de Patau?
Segundo informações do blog Babyou, a síndrome de Patau é uma condição genética rara. Ela afeta o desenvolvimento do bebê devido a uma cópia extra do cromossomo 13. Isso causa graves problemas de saúde e deficiência intelectual.
Definição e características gerais
Esta síndrome causa várias anomalias congênitas. Entre elas estão cardiopatias e fendas labiais e palatinas. Os bebês podem ter malformações cerebrais e problemas renais.
Incidência e prevalência
A síndrome de Patau afeta cerca de 1 em cada 4 mil bebês. É mais comum em meninas e filhos de mães acima de 35 anos. A expectativa de vida é curta, geralmente de 7 a 10 dias.
História e descoberta da síndrome
O médico Thomas Bartholin observou a síndrome pela primeira vez em 1657. Em 1960, os Drs. Klaus Patau e Eeva Therman descobriram sua base genética. Avanços em exames pré-natais permitem o diagnóstico precoce.
O tratamento é paliativo e envolve diversos especialistas. O objetivo é melhorar a qualidade de vida do paciente. Pode incluir cirurgias e terapias específicas.
Causas genéticas da síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma condição genética rara. Ela afeta 1 a cada 5.000 a 12.000 nascidos vivos. Alterações no cromossomo 13 causam características como microcefalia, polidactilia e defeitos renais.
Trissomia do cromossomo 13
A forma mais comum é a trissomia completa do cromossomo 13. Há uma cópia extra desse cromossomo em todas as células do corpo. Essa condição é mais frequente em gestantes com mais de 35 anos.
Não disjunção cromossômica
A não disjunção é o principal mecanismo da trissomia. Ocorre quando os cromossomos não se separam corretamente durante a divisão celular. Isso resulta em um gameta com cromossomo extra.
Translocação e mosaicismo
A síndrome pode ser causada por translocação. Nesse caso, parte do cromossomo 13 se liga a outro cromossomo. O mosaicismo é menos comum.
No mosaicismo, apenas algumas células têm o cromossomo extra. Isso pode resultar em sintomas menos severos e maior sobrevida.
- A maioria dos casos diagnosticados no pré-natal resulta em morte intrauterina
- 91% dos bebês afetados falecem no primeiro ano de vida
- 8 em cada 10 bebês nascem com defeitos cardíacos graves
- Crianças que sobrevivem apresentam distúrbio psicomotor grave e deficiência intelectual
O diagnóstico precoce da síndrome de Patau é crucial. O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é recomendado para gestantes com fatores de risco. Ele detecta alterações cromossômicas a partir da décima semana de gestação.
Manifestações clínicas e sintomas
A síndrome de Patau causa várias manifestações clínicas que afetam diversos sistemas do corpo. As características físicas são geralmente as primeiras a serem notadas. Elas impactam significativamente a vida dos portadores.
Anomalias físicas e estruturais
A fenda labial afeta 48% dos casos, alterando a aparência facial. Muitos portadores também apresentam polidactilia, que é a presença de dedos extras. Essas características são marcantes na síndrome de Patau.
Problemas de desenvolvimento e cognitivos
Bebês com essa síndrome enfrentam grandes desafios no desenvolvimento. A hipotonia, ou baixo tônus muscular, é comum e afeta a sucção. Atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual são esperados.
Complicações cardíacas e respiratórias
Problemas cardíacos afetam cerca de 48% dos portadores. Complicações respiratórias são comuns, com pulmões subdesenvolvidos em muitos bebês. Essas condições reduzem a expectativa de vida dos afetados.
A gravidade dos sintomas varia entre indivíduos. A tríade específica da síndrome ocorre em 60 a 70% dos casos. O acompanhamento multidisciplinar é crucial para melhorar a qualidade de vida.
Diagnóstico pré-natal e pós-natal
O diagnóstico da síndrome de Patau ocorre durante a gravidez ou após o nascimento. A detecção precoce é vital para planejar cuidados médicos e apoio familiar.
A ultrassonografia pré-natal identifica anomalias físicas da síndrome. Ela pode mostrar holoprosencefalia, fenda labial e palatina, e problemas cardíacos e renais.
Exames de sangue maternos são cruciais no diagnóstico. Eles podem indicar níveis alterados de proteínas, sugerindo anomalias cromossômicas.
O teste de cariótipo confirma o diagnóstico. Ele analisa os cromossomos do feto, identificando três cópias do cromossomo 13.
- A taxa de detecção ultrassonográfica da trissomia de Patau é de 90%
- Cerca de 67% dos fetos com síndrome de Patau são abortados espontaneamente
- Em 40% dos casos, a idade materna é superior a 35 anos
Após o nascimento, observam-se características físicas típicas. Exames complementares são realizados. O teste de cariótipo pós-natal confirma a trissomia do cromossomo 13.
Tratamento e cuidados paliativos
A síndrome de Patau não tem cura. O foco é dar conforto e melhorar a vida dos pacientes. Os cuidados paliativos e o apoio à família são essenciais.
Abordagem multidisciplinar
Uma equipe médica variada é fundamental para cuidar dos pacientes. Geneticistas, pediatras e cardiologistas trabalham juntos para oferecer o melhor atendimento possível.
Manejo dos sintomas
O tratamento busca aliviar os sintomas e apoiar as funções vitais. Cirurgias podem corrigir malformações. Terapias respiratórias e nutricionais são importantes.
Medicamentos ajudam a controlar a dor e o desconforto. Cada paciente recebe um plano de cuidados personalizado.
Suporte familiar e psicológico
O apoio psicológico é vital para as famílias que enfrentam o diagnóstico. Grupos de apoio oferecem conforto e orientação.
Aconselhamento profissional ajuda os pais a lidar com desafios emocionais. Isso melhora a qualidade de vida de toda a família.